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多发性硬化诊疗正迈向何方？
多发性硬化症（MS）是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，属于自身免疫病范畴。其诊断标准随着医学进展不断更新，对早期识别和干预具有重要意义。2024年，国际McDonald诊断标准的发布为MS诊疗带来了新的里程碑[1]。新标准在影像与临床整合方面有重要修订，进一步助力早诊早治。基于此，医学界特邀中山大学附属第一医院冯慧宇教授从新版诊断标准出发，深入解读了MS诊疗的最新趋势。本文将梳理核心内容，以飨读者。
秉昔观，立新标——2024年McDonald诊断标准更新要点
首先，冯慧宇教授强调，2024年欧洲多发性硬化治疗与研究委员会（ECTRIMS）年会上发布的McDonald诊断标准标志着MS诊疗体系的重要演进。相较于2017版，此次修订在五个关键维度实现了系统性优化，旨在推动MS诊断向更精准、更早期、更具包容性的方向发展。
在生物学诊断进程方面，新标准正式将符合时间播散（DIT）与空间播散（DIS）标准的放射学孤立综合征（RIS）纳入MS诊断范畴。RIS指患者虽无相关临床症状，但磁共振成像（MRI）显示中枢神经系统存在符合MS典型形态与空间分布的白质高信号病灶。流行病学数据显示，约51.2%的RIS患者在十年内可能进展为临床确诊MS[2]。因此，新标准的确立为识别高风险人群、实施早期干预提供了重要依据。
诊断范畴的拓展体现在DIS评估中正式纳入视神经作为第五个典型受累区域。此前，诊断主要依据脑室周围、近皮层、幕下和脊髓四大区域的病灶证据。这一修订不仅反映了对视神经炎作为MS常见首发表现的深入认识，也显著提升了疾病早期识别的敏感性。同时，DIT不再被视为诊断的绝对必要条件，尤其适用于临床随访受限或无法接受对比增强MRI检查的患者群体，这使诊断流程更具临床适用性与灵活性。
为提高诊断特异性，新标准引入了两类重要的影像学标志物：中央静脉征（CVS）与顺磁性边缘病变（PRLs）。CVS该特征在MS中具有较高发生率，有助于与其他脱髓鞘或炎症性疾病相鉴别。PRLs则表现为T2-FLAIR序列上慢性活动性病灶周边的环形或半环形低信号边缘，是疾病慢性进展过程中的特异性影像标志，对鉴别诊断具有重要价值。
在实验室诊断支持层面，脑脊液中κ游离轻链（KFLC）的检测价值进一步获得认可。KFLC在慢性鞘内免疫炎症过程中过度生成，其浓度升高与MS密切相关。多项研究证实，KFLC诊断效能与传统的寡克隆带（OCB）检测相当，尤其在中国人群中有望作为OCB的有效替代指标，为临床提供更快速、稳定的生物学依据[3]。
最后，新标准对特殊人群的诊断提出了更严格与个体化的要求，包括儿童、高龄及伴有血管病风险的患者，以及原发进展型多发性硬化（PPMS）。在这些群体中，需更加系统地排除其他可能误诊为MS的疾病，例如在儿童中重点鉴别急性播散性脑脊髓炎（ADEM）股E融，在高龄患者中需注意与脑血管病等相关病变进行区分，从而提升诊断的准确性，避免误诊与过度治疗。
因此，2024版McDonald诊断标准通过整合影像新技术、生物学标志物及临床分层策略，构建了更为完善、立体的MS诊断体系，也为后续个体化治疗路径的制定奠定了坚实基础。
观今朝，谈未来——从诊断标准变革看MS诊疗新趋势
冯慧宇教授继续提及，基于2024年McDonald诊断标准的更新，MS的诊疗理念与临床实践正迈向更精准、更早期、更个体化的新阶段。诊断标准的多维演变，不仅反映了对疾病生物学机制的深入理解，也揭示了未来诊疗体系的发展方向。MS诊疗呈现出以下几大趋势：
▌强化早期识别，拓展治疗窗口
新诊断标准将符合DIT/DIS标准的RIS正式纳入MS诊断范畴，使临床干预得以显著前移。对具备高风险影像特征的患者实施早期疾病修饰治疗（DMT），已成为延缓残疾进展、改善长期预后的关键策略。诊断标准中对于DIT的淡化，进一步降低了早期诊断的临床与影像门槛，为及时启动治疗提供了更多可能性。
▌推动精准诊断，融入多维度生物标志物
随着影像技术与分子检测的发展，MS诊断逐步从临床-影像二元模式走向多维整合评估。CVS与PRLs等新型MRI标志物的引入，显著提升了鉴别诊断的特异性。PRLs不仅可作为诊断依据，其动态变化还与疾病进展、脑萎缩等预后指标密切相关。在分子标志物层面， KFLC的检测价值日益凸显，尤其在中国人群中展现出替代OCB的潜力。此外，血清神经丝轻链（sNfL）作为可及性高、重复性好的生物标志物，在疾病活动监测与治疗反应评估中逐步发挥辅助作用。
▌整合技术赋能，实现诊断流程优化
人工智能（AI）与超高场磁共振等新技术的临床转化，正推动MS诊断向自动化、定量化方向发展。AI辅助系统可实现对CVS、PRLs等影像特征的快速识别与分割，提高诊断效率与一致性。超高场MRI则能更清晰呈现病灶细节股E融，为中国人群MS的影像特征研究提供重要依据。这些工具的应用，有助于将影像学生物标志物转化为可规模化的临床指标，支持更细致的疾病分层与个体化管理。
▌重视特殊人群，贯彻个体化诊疗理念
新标准对儿童、高龄及伴随共病患者群体提出了更严格的诊断要求，强调在鉴别诊断中需系统排除其他类似疾病。这提示临床实践中应注重人群差异，结合年龄、共病情况及疾病表型制定个体化诊断路径与治疗策略。例如，在儿童MS中需注意与ADEM等鉴别；在高龄患者中则需综合评估血管性病变等混杂因素。
▌倡导多学科协作，构建全程管理生态
现代MS诊疗已超越单一学科范畴，越来越依赖神经科、影像科、检验科、康复科等多学科团队的协同参与。从早期诊断、治疗决策到长期随访与康复支持，整合型医疗模式有助于为患者提供连续、全面、个性化的照护。诊疗路径中应融合临床症状、影像表现、生物标志物动态及患者报告结局，形成闭环管理，提升整体医疗质量。
▌关注治疗反应评估，推动治疗策略优化
随着高效DMT药物的广泛应用，如何科学评估治疗反应成为临床关注重点。奥瑞利珠单抗作为一种高效疾病修饰治疗药物，其在多发性硬化治疗中的疗效不仅体现于临床及影像学改善，更可通过特定的生物学标志物进行客观量化评估。在影像学层面，一项针对12例伴有顺磁性边缘病变MS患者的前瞻性研究显示，奥瑞利珠单抗治疗1年后，患者的PRL易感性显著降低，提示其对慢性活动性病灶具有调节作用。
此外，奥瑞利珠单抗可显著降低MS患者神经丝轻链（NfL）水平、减少PRLs病灶活动，这为治疗应答提供了客观的生物标志物依据。未来，结合影像与体液标志物的治疗监测体系，将有助于实现“治疗-评估-调整”的动态管理，推动MS治疗从经验性决策向循证化、个体化模式转变。
小结
最后，冯慧宇教授总结到，2024版McDonald诊断标准的发布，标志着多发性硬化诊疗体系迈入了以“精准、早期、整合”为核心特征的新纪元。通过确立更前移的诊断窗口、融入多维生物标志物、倡导多学科协同管理，并兼顾特殊人群的个体化需求，该标准不仅推动了诊疗行为的科学化与规范化，更体现了以患者为中心的全程管理理念。
展望未来，随着对疾病机制的持续揭示、影像与分子技术的不断创新，以及治疗监测体系的日益完善，MS诊疗必将向着更动态、更个体化、更具预测性的方向纵深发展。我们相信，在这一演进过程中，诊断标准的迭代将与临床实践、科研突破相互促进，最终转化为患者长期预后的切实改善，为更多受MS困扰的生命照亮前行的道路。
调研问题
参考文献：
[1] Montalban X, Lebrun-Frénay C, Oh J, et al, Thompson AJ. Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2025 Oct;24(10):850-865.
[2] Lebrun-Frenay C, Kantarci O, Siva A, et al. Radiologically Isolated Syndrome: 10-Year Risk Estimate of a Clinical Event. Ann Neurol. 2020 Aug;88(2):407-417.
[3] https://journals.sagepub.com/doi/epdf/10.1177/13524585241269219
[4] Comi G, Dalla Costa G, Stankoff B, et al. Assessing disease progression and treatment response in progressive multiple sclerosis[J]. Nature Reviews Neurology, 2024,20(10):573-586.
[5] Montalban X, Hauser S L, Kappos L, et al. Ocrelizumab versus Placebo in Primary Progressive Multiple Sclerosis[J]. New England Journal of Medicine,2017,376(3):209-220.
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